Впервые в истории Свердловской области специалисты из Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» благодаря скринингу диагностировали у младенца редчайшее генетическое заболевание — синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. Об этом сообщили в пресс-службе регионального Минздрава.
Отмечается, что всего в мире описано не более 40 случаев синдрома пестрой мозаичной анеуплоидии.
«Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных позволила специалистам Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание. Впервые выявленный у ребенка в нашем регионе такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врожденных пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни», — говорится в сообщении.
Расширенный неонатальный скрининг новорожденных в Уральском федеральном округе проводится по восьми каплям крови из пятки младенца. Это исследование помогает выявить генетические заболевания и оперативно начать лечение.
